Gen trị liệu có thể hữu ích cho những người có nguy cơ vô sinh do tinh hoàn ẩn


EGR4 là gen chịu trách nhiệm về khả năng sinh sản ở người bị tinh hoàn ẩn. Có phải liệu pháp gen sẽ thay thế phẫu thuật hay không? Mục đích của việc điều trị thuốc hoặc phẫu thuật đối với bé trai bị tinh hoàn ẩn là để ngăn chặn sự tiến triển đến vô sinh. Tuy nhiên, dù phẫu thuật sớm và có thành công thì không thể ngăn ngừa vô sinh ở bé trai bị tinh hoàn ẩn, là những người thiếu spermatogonia type A dark (Ad) – một loại tế bào tinh trùng nguyên thủy. Mặc dù là phẫu thuật thành công nhưng tất cả nam giới trong nhóm nguy cơ cao bị vô sinh do thiếu tinh trùng (có nghĩa là: 8,9 × 10 6 tinh trùng / xuất tinh) và 20% không có tinh trùng.Những bệnh nhân này có tinh trùng ít hơn 25 lần so với nhóm với sự hiện diện của tinh trùng nguyên thủy loại Ad trong cả hai tinh hoàn. Như vậy, vô sinh gây ra bởi tinh hoàn ẩn là một bệnh nội tiết trước tuổi dậy thì. Tương quan giữa mô học tinh hoàn và mức độ hoóc môn trước dậy thì xác nhận sự thiếu gonadotropin ở đa số nam giới bị tinh hoàn ẩn.
Mục đích của các nghiên cứu hiện nay là  so sánh các mẫu biểu hiện gen của bệnh nhân đã hoàn thành việc chuyển đổi gonocytes thành spermatogonia Ad có nguy cơ bị vô sinh thấp, với những bệnh nhân đó khi chưa trải qua quá trình này thì có nguy cơ bị vô sinh cao. Kiểu hình được biểu hiện của cả 2 gen cho thấy bé trai trong nhóm nguy cơ vô sinh cao theo mô học tinh hoàn, giảm hoặc thiếu sự biểu hiện của hầu hết các gen cần thiết cho chức năng trục hạ đồi tuyến yên – tinh hoàn, liên quan đến nhóm nguy cơ thấp hoặc trung bình. Đặc biệt, EGR4 dù tham gia vào việc điều khiển tiết hoóc môn LH, nhưng hầu như chưa được quan tâm tới. Vì vậy, chúng ta cần tìm nhiều sự khác biệt trong biểu hiện gen giữa các nhóm nguy cơ cao và thấp, xác nhận tầm quan trọng của một trục hạ đồi tuyến yên – tinh hoàn một cách hoàn chỉnh và vai trò EGR4 trong phát triển khả năng sinh sản. Gen trị liệu là một phương pháp tiếp cận mới và hứa hẹn cho điều trị các bệnh khác. Việc biến đổi gen liên quan đến tinh trùng và tinh hoàn ở động vật đã được sử dụng. Trong tương lai kỹ thuật này có thể được thực hiện cho EGR4 trong những người có nguy cơ vô sinh do tinh hoàn ẩn.

BS. Tăng Quang Thái

Theo News-Medical.Net

This entry was posted in Tin tức y học and tagged , . Bookmark the permalink.

Leave a Reply

Fill in your details below or click an icon to log in:

WordPress.com Logo

You are commenting using your WordPress.com account. Log Out / Change )

Twitter picture

You are commenting using your Twitter account. Log Out / Change )

Facebook photo

You are commenting using your Facebook account. Log Out / Change )

Google+ photo

You are commenting using your Google+ account. Log Out / Change )

Connecting to %s